То, что в Казахстане увеличивается процент рождаемости детей с инвалидностью, — это, к сожалению, факт. Только в одной Павлодарской области сегодня насчитывается почти 4 тысячи детей до 18 лет, имеющих ту или иную группу инвалидности. От общего числа инвалидов в регионе это 13,5 процента. Отдельной статистики по детям-инвалидам из одной семьи в стране нет. И вести её, как считает руководитель управления координации занятости и социальных программ Павлодарской области Самал КАДЫРОВА, вообще вряд ли возможно, поскольку это персональные данные, закрытые даже для сотрудников соцзащиты.

- У нас есть данные только по количеству людей, имеющих инвалидность, но доступа к их персональным данным, чтобы можно было сказать, что в этой семье один ребёнок-инвалид, а в той — два, у нас нет, — отметила глава павлодарского социального ведомства.

Но именно на эти семьи, наглядно подчеркивающие актуальность проблемы, и делает упор депутат мажилиса Магеррам МАГЕРРАМОВ.

- Во время приёма граждан ко мне нередко обращаются по каким-то личным проблемам матери, имеющие не одного ребёнка с инвалидностью, а сразу двух или даже трёх. И я стал задумываться, почему так происходит и что мы можем сделать, чтобы минимизировать риски рождения детей с теми или иными отклонениями в здоровье. Понятно же, если в семье сразу несколько детей имеют инвалидность, значит, идут какие-то нарушения на генетическом уровне. В мире уже давно практикуется исключение вероятности рождения детей с генетическими болезнями путём заблаговременного генетического тестирования семейных пар, — рассказал нам мажилисмен.

За основу депутат взял два генетических анализа — carrier screening и кариотипирование. Первый является экзомным секвенированием, которое выявляет носительство тяжелых моногенных заболеваний (например, муковисцидоз или спинально-мышечную атрофию), а второй нацелен на определение патологий в хромосомном наборе человека, которые вызывают в том числе и болезнь Дауна.

Что тот, что другой вид исследования достаточно дорогостоящие: в первом случае цена вопроса от 59 до 715 тысяч тенге в зависимости от количества панелей на гены, во втором — 25 тысяч тенге. Супружеские пары при желании делают их за свой счёт. В основном это те, кто тщательно планирует беременность, или же будущие родители в возрасте (считается, что, если один или оба родителя старше 35 лет, вероятность спонтанных мутаций значительно возрастает). Магеррам Магеррамов предлагает включить эти виды генетических исследований в гарантированный государством объём бесплатной медицинской помощи (тот самый ГОБМП).

- Да, это дополнительная нагрузка на бюджет, и нагрузка не маленькая, но, вложившись в проект оздоровления нации сейчас, мы не будем в будущем тратить миллиарды на социальную поддержку людей с ограниченными возможностями. Траты на расшифровку генетического кода казахстанцев окупятся сторицей. И мы призываем Минздрав пойти на них хотя бы в рамках пилотного проекта, отобрав несколько регионов Казахстана, где ситуация с рождаемостью детей-инвалидов особенно аховая. Это единственно верный путь к оздоровлению населения. По нему идут все развитые страны мира, — подытожил Магеррамов.

Генетик разъясняет…

Любопытно, но отечественные генетики вовсе не считают генетические исследования верным путём к оздоровлению нации.

- Мы знаем как минимум о 8 тысячах наследственных заболеваний, и каждое вызвано каким-то определенным геном. Это во-первых. Во-вторых, в каждом гене происходят тысячи мутаций. Искать мутации только в гене CFTR (муковисцидоз) — это как пальцем в небо. Даже секвенирование полного экзома, самого дорогостоящего вида генетического исследования, не даст всю картину по носительству наследственных заболеваний, — объясняет врач-генетик профессор Гульнара СВЯТОВА.

Другое дело, если бы генетическое обследование семейных пар сопровождалось серьёзным научным обоснованием. Например, в соседнем Узбекистане, где достаточно высокая доля браков между родственниками, запустили проект “1000 геномов Узбекистана”, чтобы впервые в истории страны создать генетическую карту населения. Это было очень масштабное исследование на базе центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Узбекистана. Его результат просто шокировал: каждый второй ребёнок из исследуемой группы имеет какие-то наследственные мутации, в том числе и те, которые до сих пор не были известны науке. Это к тому, что Казахстану тоже нужно составить собственную генетическую карту населения, чтобы, если просить денег у государства на генетическое обследование супружеских пар, уже конкретно знать, что искать.

- Если мы будем знать, какие генные мутации у нас чаще всего встречаются, то сможем конкретизировать генетический скрининг, а не тратить даже не миллиарды, а триллионы бюджетных тенге на авось, — высказывает своё профессиональное мнение моя собеседница.

Вот только отечественные генетики о создании такой карты даже и не заикаются.

- Какой генетический скрининг! У нас даже на расширение неонатального скрининга никто не идёт, хотя мы просим об этом уже очень много лет. Кстати, все развитые и богатые страны мира не генетические скрининги среди будущих родителей проводят, а расширяют линейку скрининга новорождённых. В рамках последнего США делают диагностику по 52 врождённым заболеваниям, в России — по 36, — привела пример Гульнара Святова. — В Казахстане неонатальный скрининг — по капле крови из пяточки младенца на 2-3-й день его жизни — проводится только по двум наследственным патологиям.

Если конкретно, то это гипотиреоз (недостаточность выработки гормонов щитовидной железы) и фенилкетонурия (генетическая проблема с обменом веществ, когда организм не может правильно расщеплять аминокислоту и она, накапливаясь, становится токсичной для головного мозга).

- Частота фенилкетонурии в Казахстане — один случай на 24 тысячи новорождённых. Гипотиреоз встречается в среднем один на 10 тысяч, но он успешно лечится самыми дешевыми гормонами. Между тем по неонатальному скринингу прекрасно выявляется тот же муковисцидоз или спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и галактоземия, адреногенитальный синдром и целая группа наследственных болезней обмена веществ. Диагностика этих тяжелых заболеваний на ранних стадиях до появления клинических симптомов предотвращает необратимые последствия, если начать лечение своевременно, — говорит Гульнара Святова.

Генетик уверена: именно расширение неонатального скрининга, а не утопическое генетическое обследование за счёт бюджета и есть рациональный и более реальный шаг к оздоровлению нации. Кстати, секвенирование полного экзома своего населения полностью финансируют только власти Исландии, потому что все 400 с лишним тысяч человек, живущие на этом острове, так или иначе приходятся друг другу какими-нибудь родственниками. Неудивительно, что именно в Рейкъявике работает самый крупный геномный центр в мире, мировой лидер в области анализа и изучения генома человека. Некоторые виды генетического обследования населения по государственной программе проводятся также в Израиле с населением 9 с лишним миллионов человек. Но это не весь мир, чтобы 20-миллионный и финансово отстающий от этих стран Казахстан на них равнялся.

Нужно учесть и то, что в Казахстане совсем беда и с аппаратурой для геномного секвенирования (в медико-генетической службе, которая проводит скрининги, её просто нет), и со специалистами, способными правильно интерпретировать полученный результат. Это в обычных показателях крови все просто — есть норма и патология. А секвенирование — это очень сложный, долгий и дорогой процесс.

- В общем, то, что предлагает депутат, — это чистой воды утопия. Лучше бы нам помогли добиться расширения неонатального скрининга! — отмечает профессор Святова.

Даже любопытно, что на депутатскую инициативу ответят в Минздраве. Владеют ли там ситуацией?

Цифры в тему

В прошлом году в стране насчитывалось более 109 тысяч детей до 18 лет с инвалидностью. С каждым годом этот показатель увеличивается. В 2021-м впервые прошли освидетельствование, получив статус “инвалид”, 13,1 тысячи маленьких казахстанцев, в 2022-м — 14,4 тысячи, в 2023-м — 15 тысяч.

Ирина ВОЛКОВА, Павлодар