Впервые в истории Свердловской области специалисты из Клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребёнка" смогли благодаря скринингу установить у младенца редкое генетическое расстройство — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Об этом стало известно из сообщения пресс-службы Министерства здравоохранения региона. Как отмечается, в мире описано не более сорока случаев этого синдрома.

"Благодаря программе расширенного неонатального скрининга новорождённых, специалистам нашего Клинико-диагностического центра удалось диагностировать у младенца редкое генетическое заболевание. Впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе такой диагноз может быть сопряжен не только с проблемами иммунной системы, но и с множеством врождённых пороков развития, а также с повышенной предрасположенностью к возникновению онкологических заболеваний в течение всей жизни", — говорится в пресс-релизе.

В Уральском федеральном округе расширенный неонатальный скрининг новорождённых проводится с помощью анализа восьми капель крови из пятки младенца. Это обследование позволяет выявлять генетические заболевания и своевременно начинать их лечение.